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Enfermedad Celíaca

Dr. Sebastián Paredes
  • Que es la Enfermedad Celíaca?

  • Es frecuente esta enfermedad en nuestro medio?

  • Como se manifiesta y cual es el pronóstico?

  • En quiénes debemos sospechar la E. Celíaca?

  • Cómo hacemos el diagnóstico?

 

La Enfermedad Celíaca (EC) es una Enteropatía crónica inmuno mediada de intestino delgado precipitada por la exposición al gluten a través de la dieta en pacientes genéticamente predispuestos. Ludvigsson et al. Gut 2013

  • Es una enfermedad con un franco aumento de su prevalencia en las últimas décadas

  • La clásica forma de presentación es cada vez menos frecuente

  • En épocas pasadas se pensaba que era una enfermedad de la infancia

  • En la actualidad vemos que el diagnóstico se puede realizar a cualquier edad

 

Como se produce?

Se produce en pacientes genéticamente predisupuetos (HLA clase II:  HLA DQ2/DQ8) que se exponen a factores ambientales, entre ellos el contacto (a través de la ingesta) con el gluten, que es un complejo de proteínas que se encuentran en el trigo, la cebada y el centeno. Cuando estas ingresan a la mucosa intestinal se desencadena una respuesta inmunológica que determina un daño en la pared intestinal y como consecuencia se altera la absorción de los nutrientes.

Están descriptos otros factores de riesgo ambientales como las prácticas de alimentación o las infecciones en la infancia, o las alteraciones del microbioma (flora bacteriana normal del intestino) por diferentes motivos.

 

Epidemiología:

  • Inicialmente considerada una rara condición que se diagnosticaba en niños con ascendencia europea

  • Actualmente se conoce que es una enfermedad de distribución mundial, con un aumento en la incidencia en personas de distintas grupos étnicos que se puede dar tanto en niños como en adultos de ambos sexos

  • Es mas frecuente en mujeres con una relación 1/2,8

  • La prevalencia reportada en diferentes estudios poblacionales indica que es cercana al 1% en los países occidentales

 

Enfermedad celiaca: Prevalencia en argentina

En estudios recientes realizados en nuestro país, se observó que la prevalencia de esta enfermedad es de alrededor del 1%, incluso en la poblaciones originarias, como se demostró recientemente en un estudio realizado en el impenetrable chaqueño, en individuos de una comunidad toba, en la que se evidenció una alta prevalencia de predisposición genética (DQ8 + en el 50% de la población) y una prevalencia de la enfermedad de un 2%.

La EC es más frecuentes en algunos grupos de riesgo, como ser pacientes con enfermedades autoinmunes como Diabetes tipo I o tiroiditis autoinmune entre otras, o en pacientes con transtornos genéticos como el síndrome de Down.

 

Formas de presentación:

La forma de presentación más frecuente es la subclínica, o sea pacientes asintomáticos, a los cuales se les realiza el diagnóstico a través de la pesquisa por ser familiares de pacientes con EC, o por presentar enfermedades asociadas o alteraciones bioquímicas.

Habitualmente se grafica a las formas de presentación de la EC como un iceberg, ya que sólo una minoría de los pacientes se manifiestan con los síntomas clásicos de la enfermedad.


 

Los síntomas o signos se pueden dividir en:

  • Síntomas Gastro Intestinales: Diarrea, esteatorrea, flatulencia, pérdida de peso, aftas. (EC clásica).

  • Síntomas o signos extraintestinales: Anemia, osteoporosis, anormalidades neurológicas, lesiones en piel, artralgias, fibromialgia, aumento de las enzimas hepáticas, infertilidad, pubertad demorada, baja estatura.

  • Menos del 50% de los pacientes adultos tienen síntomas gastrointestinales.

 

Dermatitis Herpetiforme

Dermatitis Herpetiforme

 

Enfermedades asociadas

Existen varias enfermedades asociadas, en las cuales se observa una alta prevalencia de EC.  Estas son:

  • Diabetes tipo I

  • Tiroidopatías Autoinmunes

  • Cirrosis Biliar Primaria

  • Hepatitis Autoinmune

  • Sindrome de Down

  • Sindrome de Turner

 

Enfermedad celícaca: Pronóstico

  • La EC adecuadamente tratada tiene un muy buen pronóstico con una sobrevida similar a la de la población general.

  • Las complicaciones están relacionadas habitualmente a la malabsorción de nutrientes

  • Malignidad: en los pacientes con EC no tratada está descripto un aumento del riesgo de enfermedades neoplásicas (Linfoma No Hodgking, Linfoma T Asociado a Enteropatía –LTAE-, Adenocarcinoma de Intestino Delgado)

  • Enfermedad Celíaca Refractaria: se da en el 1 a 2 % de los pacientes con EC. Se puede asociar a Yeyunoileítis ulcerativa o a LTAE.

 

Quiénes deben ser testeados para EC?

Pacientes con:

- Manifestaciones Gastrointestinales

  • Diarrea crónica

  • Dolor abdominal crónico

  • Distensión abdominal

  • Ritmo evacuatorio alternante

  • Pérdida de peso/dificultad para aumentar peso

  • Vómitos

  • Constipación

  • ERGE

 

- Manifestaciones Extra intestinales

  • Anemia ferropénica

  • Otras deficiencias (folatos, vit B12,Vit D, Vit D6, zinc)

  • Fatiga

  • Estomatitis aftosa recurrente

  • Dermatitis Herpetiforme

  • Osteopenia/osteoporosis

  • Menarca/pubertad tardía

  • Amenorrea

  • Menopausia precoz

  • Hipoplasia esmalte dental

  • Neuropatía periférica

  • Hipoesplenismo

  • Aumento de las transaminasas hepáticas

  • Baja estatura

 

- Condiciones asociadas

  • Historia familiar de E. Celíaca

  • Diabetes tipo I

  • Hepatopatías autoinmunes

  • Tiroiditis autoinmune

  • Deficiencia de IgA

  • Sme de Down

  • Sme de Turner

  • Sme de Williams

 

Como se realiza el diagnóstico de la EC? 

El diagnóstico se realiza a través de la sospecha clínica, análisis de sangre (serologías y en ocasiones estudios genéticos), y la biopsia duodenal, la cual se realiza a través de una videoendoscopía digestiva alta.

 

Serologías:

Anticuerpos disponibles:

  • AGA IgA e IgG (Anti gliadina): en desuso

  • EMA IgA e IgG (anti Endomisio)

  • tTG IgA e IgG (anti transglutaminasa)

  • DPG IgA e IgG (anti Péptidos deaminados de Gliadina)

 

 

Sensiblidad

(rango)

Especificidad

(rango)

Cont

Pros

Utilidad

Anti-Endomisio

>90%

(77.9-100%)

98%

(90-100%)

Caro. Lleva más tiempo. Observador dependiente

El más específico

Confirmar pacientes con tTG IgA +

Anti-tTG IgA

>95%

(67-100%)

>95%

(92-100%)

Ausencia de estandarización

El más sensible. Valores elevados

predicen atrofia mucosa

El mejor test para screening inicial

Anti-tTG IgG

>70%

(54.7-100%)

>90%

(80-100%)

Precisión diagnóstica variable de los kits comerciales

Frecuentemente + en ptes con

déficit de IgA

Útil en deficiencia de IgA

Anti-DPG IgG

>90%

(80.1-98.6%)

>90%

(90.3-100%)

Menor precisión respecto a anti tTG IgA

Frecuentemente + en niños con

anti TTG IgA -

Recomendado en niños y en pacientes con déficit de IgA

Anti-DPG IgA

>90%

(80.7%-98.3)

>90%

(86.3%-99.1%)

Menor precisión respecto a a-tTG IgA y a-DPG IgG

Frecuentemente + en niños

Útil en niños

tTG: transglutaminasa tisular, DPG: péptidos deaminados de gliadina

 

Brusca. Advances in Clinical Chemistry, 2015

 

Diagnóstico serológico: Recomendaciones NICE guidelines 2015

Opción 1.

  • anti transglutaminasa (tTG) IgA + Cuantificación de IgA total

  • Si anti-tTG IgA es débilmente +: realizar EMA IgA

  • En los pacientes con déficit de IgA: Considerar usar anti DPG IgG o                                anti tTG IgG o EMA IgG

 

Opción 2.

  • anti tTG IgA + DPG IgG

  • Importante: El test debe realizarse bajo dieta con gluten (algún alimento con gluten en más de una comida por día durante al menos 6 semanas antes del test)

 

Diagnóstico: Genética

  • HLA DQ2 y/o DQ8: Se encuentra en casi el 100% de los pacientes con EC, pero también se encuentra en 30-40% de la población sana.

  • Alto VPN (Valor Predictivo Negativo): mayor al 99%.

  • No se debe utilizar como test diagnóstico inicial.

  • Solo debe ser considerado su uso cuando hay duda diagnóstica, o en niños a quienes por algún motivo no se les realiza biopsia duodenal.

  • También es útil en pacientes que se encuentran bajo dieta libre de gluten sin diagnóstico definitivo y no aceptan o no toleran realizar el desafío con gluten.

 

Diagnóstico: histología

  • Las biopsias duodenales se toman a través de una endoscopía digestiva alta

  • Se deben tomar 4 a 6 muestras incluyendo al menos una toma del bulbo debido a que el daño histológico suele ser en parches

  • Debe realizarse con al menos 2 semanas de ingesta de gluten

  • Sistema más utilizado es la clasificación de Marsh: I, II, III (a,b y c)

         va desde un aumento del número de LIEs, hiperplasia de las criptas      

         hasta la atrofia vellositaria (parcial, subtotal o total).

 

Puede no ser indispensable para el diagnóstico en pacientes sintomáticos con anti-tTG IgA >10 veces el límite superior normal y HLA (+).

 

Tratamiento:

El tratamiento de la EC es sencillamente la eliminación del gluten de la dieta (Dieta libre de gluten). Es muy importante la evaluación y el seguimiento por un/a nutricionista con experiencia en esta enfermedad.

 

Conclusiones:

  • La Enfermedad Celíaca es una entidad cuya prevalencia se encuentra en aumento a pesar de ser una enfermedad sub diagnosticada.

  • La forma de presentación puede ser muy variada y en la mayoría de los casos es subclínica, por lo tanto debemos tener un alto índice de sospecha.

  • Los test diagnósticos son accesibles, fáciles de realizar y con una alta Sensibilidad y Especificidad.

  • El pronóstico de la enfermedad es muy bueno cuando se cumple la dieta libre de gluten.

 

Referencias bibliográficas:

  • Ludvigsson et al. The Oslo definitions for coeliac disease and related terms. Gut 2013

  • Green P et al. Clinical reviews in allergy and immunology, 2015

  • Advances in Clinical Chemistry, 2015

  • Gomez et al. Am J Gastroenterology 2001

  • Mora et al. Arch Argent Pediatr 2012

  • Vazquez et al. Can J Gastroenterol Hepatol 2015

  • Kelly et all. 2015

  • NICE guidelines 2015



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